กว่าจะถึงวันนี้…โรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก

กว่าจะถึงวันนี้…โรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก

โมเดลต้นแบบแห่งความหวังของกลุ่มโรคพันธุกรรม LSD ในอนาคต

• 

• 

“ความหวัง” เป็นคำที่สร้างกำลังใจและแรงผลักดันให้ทุกฝ่ายหันมาขับเคลื่อนให้เกิดการรักษาโรคโกเช่ร์ (Gaucher) ในระบบสาธารณสุขไทยได้จริง และทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตรอดอย่างปกติสุขในทุกวันนี้ จากความตั้งใจพยายามกว่า 10 ปี ของกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์ และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ถือเป็นการเดินทางที่มีแสงสว่างอยู่ปลายทาง และหวังว่าจะเป็นโมเดลต้นแบบแห่งความหวังสำหรับผู้ป่วยโรคหายากอื่นๆ ที่ยังรอคอยโอกาสที่จะได้รับการสนับสนุนในการช่วยเหลือต่างๆ จากภาครัฐหรือหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ทั้งในด้านชุดสิทธิประโยชน์ของการรักษา การบรรจุยาเข้าในบัญชียาหลัก หรือค่าอุปกรณ์ในการดูแลพยาบาลอื่นๆ ต่อไป   

โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare Disease) มีอุบัติการณ์น้อยกว่า 1 ต่อประชากร 100,000 ราย ซึ่งทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดสบกพร่อง ลักษณะของโรคประกอบด้วย อาการตับโต ม้ามโต ซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย เม็ดเลือดขาวต่ำ กระดูกบาง กระดูกขาดเลือด ปวดกระดูก กระดูกหัก หากป่วยเป็นโกเช่ร์ชนิดที่ 2 หรือชนิดที่ 3 จะมีกล้ามเนื้อตาผิดปกติ และอาการทางสมองร่วมด้วยได้ เช่น ชัก ตาเหล่ พัฒนาการช้าหรือพัฒนาถดถอยลง โดยผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยกว่า 2 ปี  จากข้อมูลประเทศไทยมักพบผู้ป่วยเป็นชนิดที่ 3 และรองลงมาคือชนิดที่ 1 ดังนั้นผู้ป่วยจึงควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์อย่างถูกต้องและรวดเร็ว รวมถึงได้ยาเอนไซม์ทดแทนตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อช่วยรักษาอาการต่างๆ ที่เกิดขึ้นให้กลับเป็นปกติ ขณะเดียวกันการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นอีกหนึ่งแนวทางการรักษาเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดอาการทางสมองร่วมด้วยในภายหลัง

โรคนี้มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ โดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะเนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์ 

ที่ผ่านมาด้วยพลังความเป็นแม่ ที่ทุ่มเทเพื่อให้ลูกที่เป็นโกเช่ร์ได้มีชีวิตรอดและมีคุณภาพชีวิตที่ดีในอนาคต คุณแม่ฝ้าย (นามสมมุติ) ชาวลำปางซึ่งมีลูกชาย 2 คน ป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ทั้งคู่ เล่าว่า “อาการของน้องทั้งสองคนคือเริ่มจากท้องโตและแข็ง กดไม่ลง หมอที่รักษาขณะนั้นมีความเห็นว่าต้องตัดม้ามออกไป  คนโตถูกตัดม้ามออกไปตอนอายุ 7 ขวบ ส่วนลูกคนเล็กมีอาการเหมือนคนโตแต่ท้องโตกว่าคนโตมาก หมอจึงแนะนำให้ตัดม้ามตั้งแต่ 2 ขวบ และรักษาตามอาการมาเรื่อยๆ จนได้รับการวินิจฉัยถูกต้องจากโรงพยาบาลลำปาง โดยหมอแนะนำให้เจาะเลือดเพื่อส่งตรวจเอนไซม์ และทราบผลว่าลูกป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ทั้งคู่ ซึ่งลูกได้ผ่านการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องมาหลายครั้ง” เมื่อรู้ว่าลูกทั้ง 2 ป่วยเป็นโรคนี้ บรรยายความรู้สึกไม่ถูก ทั้งตกใจ กังวล ทำอะไรไม่ถูก ไม่รู้ว่าลูกจะมีชีวิตรอดไหม ความรู้สึกของคนเป็นแม่คือ เราทั้งครอบครัวเคยผ่านช่วงเวลาอันเลวร้ายมาแล้ว ก็ต้องสู้ให้ถึงที่สุดเพื่อลูกทั้งสองคนจะได้เติบโตเหมือนเด็กทั่วไป

คุณแม่ฝ้ายเล่าต่อว่า “ตรวจพบว่าน้องทั้งคู่เป็นโรคโกเช่ร์เมื่อเดือนสิงหาคม ปี 2556  ซึ่งโชคดีที่ในปีนั้น สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ก็ได้อนุมัตินำเข้ายาระบบบัญชียาหลักในช่วงต้นปี จึงทำให้ลูกทั้งสองได้รับการให้เอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ และมีอาการดีขึ้นมาอย่างต่อเนื่อง จนเมื่อปลายปี 2561 ลูกคนโตก็ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูก เพื่อหวังว่าลูกจะหายขาดจากโรคโกเช่ร์ และกลับมาปกติเหมือนคนอื่นๆ ปัจจุบันลูกคนโตอายุ 17 ปี ซึ่งช่วงนี้ก็ต้องคอยดูแลเป็นพิเศษเพื่อป้องกันการติดเชื้อในภาวะที่ร่างกายลูกยังไม่ฟื้นตัวและกลับมาแข็งแรงเหมือนปกติ” การได้รับเอ็นไซม์ทดแทนอย่างต่อเนื่องและการดูแลอย่างใกล้ชิดเป็นเรื่องสำคัญของผู้ป่วยโรคนี้ แต่ช่วงที่ผ่านมาของการระบาดเชื้อไวรัสโควิด – 19 ทำให้คุณแม่มีความกังวลเป็นอย่างมาก กังวลว่าการรักษาจะไม่ต่อเนื่อง เพราะการเดินทางไปโรงพยาบาลลำบากขึ้น และลูกคนโตเพิ่งผ่านการปลูกถ่ายไขกระดูก ร่างกายยังอ่อนแอ แต่แม่พยายามดูแลให้ดีที่สุดเหมือนที่เคยทำ”

อีกหนึ่งเสียงสะท้อนของคุณแม่เอม (นามสมมุติ) “แม่รู้สึกดีใจมากที่มียารักษา บางคนไม่มียารักษา แต่น้องมียารักษา น้องโชคดีมากค่ะ ขอขอบคุณทุกๆ ฝ่ายที่ช่วยผลักดันและนำยารักษาโรคโกเช่ร์เข้ามาอยู่ในบัญชียาหลักของ สปสช. เพราะถ้าไม่มียา แม่คงไม่มีโอกาสได้กอดน้องอย่างทุกวันนี้ค่ะ”คุณเอมเป็นแม่ของผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ในจังหวัดเชียงใหม่ ที่มาพร้อมกับความหวังของการให้ลูกคนที่ 3 มีชีวิตรอด หลังจากที่ลูก 2 คนแรกเกิดมาตัวซีดเหลือง และลืมตาดูโลกได้ไม่ถึง 7 วัน ก็ต้องจากไป โดยยังมาไม่ถึงมือหมอให้ทันวินิจฉัยโรค หัวอกความเป็นแม่คงไม่ต้องอธิบายว่าเจ็บปวดและทุกข์ใจเพียงใด พอลูกคนที่ 3 เกิดมาก็ปกติดี แม่ดีใจมาก จนเข้าวัย 2-3 ขวบ น้องเริ่มป่วยบ่อย ผอมซีด ตัวเหลือง ท้องโต เหนื่อยง่าย มีเลือดกำเดาออกบ่อยๆ และมักมีไข้สูงกว่าเด็กปกติ แม่ก็เริ่มหวั่นใจ ไปหาหมอและรักษาตามอาการมาโดยตลอด แม้รู้สึกท้อแท้เพราะต้องนัดดูอาการเรื่อยๆ มีค่าใช้จ่ายสูง จนโรงพยาบาลใกล้บ้านส่งต่อไปตรวจที่โรงพยาบาลมหาราชเชียงใหม่ พบว่าลูกมีเกล็ดเลือดต่ำมากหมอแนะนำให้เจาะเลือดเพื่อส่งไปตรวจ ถึงจะทราบว่าน้องป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ ตอนนั้นอายุ 7 ขวบ โชคดีที่หลังจากนั้นไม่ถึงปี หมอแจ้งว่ามียารักษาโรคโกเช่ร์เข้าบัญชียาหลักแห่งชาติแล้วให้มารักษาได้ จากนั้นแม่ก็พาน้องไปรับเอนไซม์ทดแทนที่โรงพยาบาลทุกๆ 2 สัปดาห์

“ปัจจุบัน น้องอายุ 15 ปีแล้ว แม่เห็นอาการของน้องดีขึ้นเรื่อยๆ หลังจากรับเอนไซม์สม่ำเสมอประมาณ 1 – 2 ปี น้องดีขึ้นมากเหมือนคนปกติ ท้องไม่โต เพราะม้ามยุบลงแล้ว กินข้าวได้ น้ำหนักขึ้น สูงขึ้นเท่าเพื่อนๆ จากที่เคยผอมตัวเล็กกว่าเพื่อนในวัยเดียวกัน จากที่ซีดเหลือง ก็เริ่มมีเลือดฝาด มีน้ำมีนวล หน้าตาแจ่มใส ผิวพรรณดีขึ้น แต่แม่ก็ยังกังวลเพราะโรคนี้รักษาไม่หาย ต้องรับเอนไซม์ทดแทนไปตลอดชีวิตเพื่อให้ลูกปกติและคุณภาพชีวิตที่ดี หรือต้องเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก จึงจะมีโอกาสหายขาด แต่ต้องไปลงทะเบียนเข้าคิวจากสภากาชาดไทย และต้องรอผลว่าไขกระดูกของผู้บริจาคเข้ากับน้องได้หรือไม่ ซึ่งอย่างน้อยต้องเข้ากัน 50% จึงจะทำการปลูกถ่ายไขกระดูกได้” คุณแม่เอมทิ้งท้าย

ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ นวัตกรรมใหม่ๆ ในการรักษา และการวินิจฉัยโรคโกเช่ร์จึงพัฒนาขึ้นเรื่อยๆ โดย ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยว่า “โรคโกเช่ร์เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ ปัจจุบันจึงมีการรักษาอยู่ 3 วิธี คือ 1. วิธีการให้เอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต  2. วิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เพื่อให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เอง และสามารถหายขาดจากโรคโกเช่ร์ได้  3. ยาลดการสร้างสารตั้งต้น (Substrate Reduction Therapy หรือ SRT) เพื่อลดการสะสมของสารตั้งต้นที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ร่างกาย ซึ่งในประเทศไทยส่วนใหญ่จะเป็นเคสอาการค่อนข้างรุนแรงจึงมักใช้การรักษาด้วยวิธีให้ยาเอนไซม์และการปลูกถ่ายไขกระดูก ส่วนยากลุ่ม SRT จะเหมาะกับโรคโกเช่ร์ ชนิดที่ 1 ที่มีอาการรุนแรงน้อย และยังไม่มีการนำยาเข้ามาในไทย ปัจจุบันก็เริ่มมีเคสผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโกเชร์ชนิดที่ 1 ที่อาการรุนแรงน้อย ซึ่งน่าสนใจว่าอนาคตอาจมีการนำยากลุ่ม SRT เข้ามาใช้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ในประเทศไทยหรือไม่” 

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ ทำให้เริ่มมีการศึกษาวิจัยเพื่อหาวิธีรักษาใหม่ ได้แก่ 1. ยีนบำบัด หรือ Gene Therapy คือ การทำให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เองด้วยการปรับแต่งพันธุกรรมที่ผิดปกติให้กลับมาทำงานได้ โดยใช้เซลล์ของตัวเอง ไม่ต้องใช้ยากดภูมิ และหายขาดได้ วิธีนี้จะสามารถป้องกันอาการทางสมองได้ดีกว่าวิธีปลูกถ่ายไขกระดูกหรือไม่ยังไม่มีใครรู้ และยังไม่ทราบว่าการรักษาโรคโกเชร์ด้วยวิธียีนบำบัดจะประสบความสำเร็จและเกิดขึ้นได้จริงเมื่อไหร่ แม้ว่าปัจจุบันจะมีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่รักษาหายได้ด้วยวิธียีนบำบัดก็ตาม จึงเป็นความหวังว่าในอนาคตโรคโกเช่ร์ ก็อาจจะสามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้เช่นกัน  2. การคิดค้นยา ที่เรียกว่า Chaperone Therapy เป็นวิธีที่ไม่ต้องไปปรับแต่งยีน แต่จะช่วยให้เอนไซม์ที่ผิดปกติทำงานได้ดีขึ้นเพียงพอที่จะลดอาการรุนแรงของโรคได้ ซึ่งยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย 

“ด้านการวินิจฉัยโรคโกเช่ร์ ถือว่ามีความโดดเด่นมากในเรื่อง Biomarker หรือสารบ่งชี้ชีวภาพ แต่เดิมวินิจฉัยโกเช่ร์ โดยใช้เอนไซม์ แล้วตรวจยีน การวินิจฉัยด้วย Biomarker จะมีความแม่นยำสูงมาก สามารถระบุได้ชัดเจนว่าใครเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค และยังสามารถใช้ติดตามผลการรักษาได้ด้วย สำหรับในต่างประเทศเริ่มใช้เป็น Guideline แล้ว คาดว่าในประเทศไทยจะเริ่มใช้การวินิจฉัยด้วย Biomarker ในปีหน้า ซึ่งน่าจะเริ่มจากโรงพยาบาลรามาธิบดี อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโกเช่ร์ยังต้องตรวจยีนควบคู่ไปด้วย เนื่องจากยีนจะระบุในเรื่องชนิดโกเช่ร์ ตรวจได้ว่าใครเป็นพาหะ รวมถึงตรวจทารกในครรภ์ หรือสามารถวางแผนป้องกันการมีบุตรเป็นโรคได้” ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล กล่าวเสริม

อย่างไรก็ตาม ยังพบความท้าทายในการสร้างความเข้าใจและการตระหนักในโรคโกเช่ร์อย่างมาก จำนวนผู้ป่วยกระจายตัวทั่วประเทศ และแพทย์ทั่วไปยังไม่เข้าใจในโรคโกเช่ร์ ดังนั้นการทำงานเชิงรุกและความร่วมมือจึงเป็นเรื่องสำคัญในการวินิจฉัยและรักษาโรคโกเช่ร์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ “ที่ผ่านมา มีการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคโกเช่ร์รวมถึงโรคหายากอื่นๆ อย่างต่อเนื่อง ผ่านการประชาสัมพันธ์และกิจกรรมต่างๆ ขณะเดียวกัน ทีมกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์และคณะทำงาน อาทิ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก ต่างก็พยายามรวบรวมข้อมูลตั้งแต่ พ.ศ. 2556 – 2563 รวมระยะเวลา 7 ปี ผู้ป่วยเป็นอย่างไร การรักษาเป็นอย่างไร มีความคืบหน้าอย่างไร ฯลฯ เพื่อตอบโจทย์ให้เห็นภาพชัดเจน และข้อดีอีกประการ คือ มีแพทย์คนใหม่ๆ รวมถึงแพทย์รุ่นใหม่ๆ จากหลายสถาบันเข้ามาร่วมสนับสนุนเพิ่มมากขึ้น  อีกทั้งประเทศไทยเริ่มมีนโยบายโรคหายาก อย่างไรก็ตามงบประมาณครอบคลุมการรักษาโรคหายากยังมีข้อจำกัดและต้องผ่านการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (Health Technology Assessment หรือ HTA) ความคุ้มค่าและขอบเขตงบประมาณ จากฝ่ายดูแลนโยบาย” ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล กล่าว

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิฯ มาตั้งแต่ปี 2552 กล่าวปิดท้ายว่า “ด้วยความมุ่งมั่นพยายามเพื่อให้ทุกภาคส่วนตระหนักรู้ถึงโรคโกเชร์ รวมถึงโรคในกลุ่มพันธุกรรม LSD ซึ่งเป็นโรคหายาก มากกว่า 10 ปี นับเป็นอีกก้าวของความตั้งใจที่ทำให้ทุกวันนี้ โรคโกเช่ร์ได้รับการสนับสนุนเข้าบัญชียาหลักในปี 2556 จากการสนับสนุนของ สปสช. ถือเป็นโมเดลต้นแบบแห่งความหวัง เสมือนเป็นแรงกระตุ้นให้พวกเราคณะทำงานมีกำลังใจเดินหน้าเพื่อความหวังของผู้ป่วยในกลุ่มพันธุกรรม LSD รวมถึงโรคหายากอื่นๆ เพื่อมีสิทธิในการรักษาอย่างทัดเทียมกับโรคอื่นๆ ในระบบสาธารณสุขไทย ซึ่งทั้งหมดนี้ต้องอาศัยความร่วมมือและสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) รวมถึงหน่วยงานอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และสังคมไทยต่อไป”

ผู้ที่สนใจ สามารถเข้ามาเยี่ยมชมเว็บไซต์ http://www.lsdthailand.com/ หรือต้องการมีส่วนสร้างโอกาสให้กับผู้ป่วย LSD และครอบครัวของผู้ป่วย สามารถบริจาคได้ที่ ชื่อบัญชี “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารกสิกรไทย สาขาหัวหมาก เลขบัญชี 078-2-53947-9 ประเภทออมทรัพย์ โดยสามารถแจ้งความประสงค์ขอใบเสร็จรับเงืน เพื่อนำไปหักลดหย่อนภาษีได้ที่ อีเมล์ [email protected]